LA TRISOMIE 21
La trisomie 21 ou syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et la première cause de retard mental. Loin d'être rare, la trisomie 21 touche en moyenne 1 enfant sur 800 (cette affection n'en est pas moins orpheline sur le plan de la recherche et du financement).
DÉFINITION
La trisomie 21 est une malformation congénitale caractérisée par la présence d'un chromosome surnuméraire dans la 21ème paire.
CAUSES
Trois types de trisomie ont été identifiés :
- la trisomie libre : elle concerne 95% des cas et résulte de la fécondation de 2 gamètes dont l'un contient deux chromosomes 21 au lieu d'un seul,
- la trisomie mosaïque : elle est due à la non-disjonction des chromosomes 21 lors d'une mitose,
- la translocation chromosomique : deux chromosomes 21 sont libres et le bras long du troisième chromosome est fixé sur un autre, le plus souvent le chromosome 14.
SYMTÔMES
Plusieurs signes caractérisent la trisomie 21 :
- petite taille, visage rond, partie postérieure de la tête large et plate, yeux très écartés et iris avec des taches de Bushfield, langue volumineuse, nez petit et retroussé, oreilles malformées et implantées bas, main large et trapue avec un seul pli palmaire (50% des cas) et des doigts courts et incurvés, grand espace entre le premier et le deuxième orteil, handicap mental, démence sénile précoce, troubles auditifs, visuels...
De plus, les patients atteints du syndrome de Down sont très sensibles aux infections et ont souvent des malformations viscérales.
DIAGNOSTIC
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 est possible, dès la 17ème semaine d'aménorrhée par prélèvement du liquide amniotique obtenu lors de l'amniocentèse. Il est accompagné :
- du dosage de l'hormone chorionique gonadotrophine (HCG) : l'élévation du taux d'HCG est souvent signe d'une anomalie chromosomique,
- de la réalisation d'un caryotype du fœtus.
L'amniocentèse est conseillée chez les femmes de plus de 35 ans. En effet, le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 est corrélé à l'âge de la mère.
TRAITEMENTS
Actuellement, il n'existe pas de traitement pour soigner la trisomie 21. Les moyens d'action visent à améliorer la vie quotidienne des malades : aides spécialisées adaptées à l'enfant, traitements des maladies associées à la trisomie, chirurgie en cas de malformations graves (cardiaque, digestive...).
PRISE EN CHARGE ET CONSEILS À L'OFFICINE
Le nourrisson
Le bébé trisomique est hypotonique, c'est pourquoi vous conseillerez aux parents de le stimuler de façon beaucoup plus importante que tout autre nourrisson.
L'enfant et l'adolescent
Informez les parents de l'utilité de la kinésithérapie pour contrer l'hypotonie axiale et segmentaire de l'enfant. L'association avec de l'orthophonie permet de tonifier la bouche et la face (importance pour la mastication, la déglutition et la parole).
Afin de faciliter les mécanismes de mémorisation, recommandez aux parents de pratiquer avec l'enfant des exercices de répétition et d'imitation. De plus, insistez sur l’association des mots avec les images pour améliorer l’apprentissage de la lecture et de l’écriture.
Les jeunes trisomiques peuvent pratiquer une activité physique en milieu scolaire et extrascolaire, mais préconisez un bilan médical avant de commencer (radiographique, cardiologique, ORL).
À la puberté, le jeune trisomique passe par les mêmes comportements affectifs et sexuels qu'un jeune «normal», recommandez aux parents de l'accompagner dans ces moments.
L'adulte
Pour éviter l'isolement des adultes trisomiques, recommandez aux parents de les inscrire à des formations professionnelles adaptées à leurs capacités, leur permettant ainsi de travailler dans des CAT (centre d'aide par le travail) ou dans des AT (ateliers protégés).
Deux trisomiques peuvent vivre en couple, conseillez, dans ce cas, aux parents de leur expliquer ce que cela implique (responsabilités, autonomie, possibilité d'avoir des enfants trisomiques...). |
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